浙江大学医学院附属第二医院近期接诊了一名患者小叶，她从小身上就有一些棕色斑块，看似是无害的“胎记”，可慢慢地听力开始下降，最开始只是听不清细微的声音，随后右耳听力下降更严重，连辨别人声都困难。
听力下降让小叶特别焦虑，检查后发现这并不是简单的耳朵问题。小叶双侧颅内的前庭神经正被一种肿瘤“侵袭”，这就是她听力下降的元凶。小叶患上了一种罕见的遗传疾病——神经纤维瘤病。
什么是神经纤维瘤病？
神经纤维瘤病（Neurofibromatosis，简称NF）主要有三种类型：
1型神经纤维瘤病（NF1型）
2型神经纤维瘤病（NF2型）
施万细胞瘤病
超过90%的NF1型患者会在生命早期（通常为出生后或婴幼儿期）出现牛奶咖啡斑，牛奶咖啡斑的形成主要与NF1基因突变有关。
每种类型与不同基因的变异有关，如果父母一方患有神经纤维瘤病，遗传给子女的概率为50%。除了多数为家族遗传病例，人群中可见少数散发病例。
相关专家介绍，从发病率角度来看，神经纤维瘤病为人类罕见类疾病，目前尚无根治手段。
神经纤维瘤大多为良性肿瘤，虽然恶变概率不算高，但会造成面部大块色斑，不仅影响容貌，影响神经功能，还可能造成全身各组织脏器多发肿瘤、脊柱畸形导致瘫痪等一系列并发症。
而如果发现短期内瘤体迅速增大，疼痛加剧，则需要考虑恶变的可能。
可通过手术或药物
改善神经纤维瘤
医生解释，尽管神经纤维瘤病目前尚无法根治，但大多数患者可通过手术或药物治疗，显著改善生活质量。
对于引起症状的神经纤维瘤，手术能够有效减轻压迫症状，改善功能；对于早期发现的听神经瘤，及时干预有可能保留部分听力功能，同时减少对面神经的压迫，降低面瘫发生的风险。
经过综合评估，医生认为，小叶右侧的听神经瘤目前较为稳定，可选择定期随访观察。而左侧听神经瘤体积较大，对周围组织产生明显压迫，导致小叶可能出现颅内高压等症状，将严重影响生活质量。
最终，医生为小叶实施了微创左侧听神经瘤切除术，成功切除肿瘤，术后恢复顺利。
来源/新闻坊、浙大二院、上海六院、温州医科大学附属第一医院等
