每年2月的最后一天是“国际罕见病日”，今年是第16个国际罕见病日。据了解，在全球范围内大约有6000—8000种罕见病，在种类繁多的罕见病中，有80%以上的罕见病是由遗传基因导致。但因罕见病发病率低，很容易被忽视。专家表示，罕见病的防治关键在于早筛早诊早治，以延缓罕见病患者的病情进展，提高生活质量。
罕见病需早筛早诊早治
关注罕见病早筛早诊早治是关键
据了解，我国有将近2000万名罕见病患者。由于罕见病发病率低，且涉及多系统和学科，使得诊断困难，容易误诊、漏诊。罕见病治疗是国际难题，也是我国面临的重要公共卫生难题，目前仅有5%的罕见病存在有效治疗方法，而且大多耗费巨大，给患者和家庭带来沉重的经济和心理负担。对于罕见病的防治，早筛、早诊、早治十分关键。
为提高公众对罕见病的认知，帮助罕见病患者及时诊断干预，武汉市中心医院开设了罕见病多学科联合门诊（MDT），由神经内科、儿科、心血管内科、血液科、皮肤科、临床药学、遗传学国际知名教授等30多个专科相关领域知名专家组成专家团队，为患者提供一站式就医的全新模式，为罕见病患者提供及时、有效、规范、系统的诊疗，提升罕见病的诊出率及诊治效果。目前，武汉市中心医院已为Duchenne型肌营养不良症、黑斑息肉综合征、肝豆状核变性、帕金森病（早发型）、遗传性多发脑梗死性痴呆、家族性高胆固醇血症等罕见病患者提供了精准的诊疗服务。
为帮助患者早诊断、早治疗，武汉市中心医院正在筹建罕见病精准诊疗创新平台，深入开展疑难罕见病研究，目前已建立了临床数据库和生物样本库两个资源库，支撑了武汉市区域性罕见病协作研究与科研事业跨越式发展。
今年的2月28日是第16个国际罕见病日，为了让更多人了解罕见病、预防罕见病以及关爱罕见病群体，武汉市中心医院组织神经内科、内分泌科、儿科等多学科专家，在后湖院区门诊大厅举行了国际罕见病日义诊活动，为罕见病、家族性遗传病患者及家属提供了专业的临床诊疗意见和遗传咨询。
